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染色体を47本持っているダウン症候群

ダウン症とは?原因と症状を簡潔に解説します。

2018.07.09

「Down syndrome(ダウン症候群)」は、1965年にWHOにより、最初の報告者であるイギリス人のダウン博士の名前をとって「ダウン症候群」と呼ばれています。

ダウン症候群の原因

私達の体の中には通常、46本の「染色体」というものが入っています。そのうち、47本をもって生まれてきたのがダウン症の人たちです。

通常21番目の染色体が1本多く3本あるため、「21トリソミー」とも呼ばれます。

どの国でも約800人から1000人に1人の割合で生まれ、ダウン症は偶然的に起こることがほとんどとされています。 (HP:国立医療センター)

 

 ダウン症には3つのタイプがあります。

【21番トリソミー】

本来染色体は、2つで一組となっているところに、何らかの理由で染色体が3本になっています。大半のダウン症がこのタイプだといわれています。

【転座型】

21番トリソミー型に次いで多いタイプです。21番染色体の一部が14番染色体などにくっつき(転座)、過剰になっている状態です。 

【モザイク型】

受精卵が分裂する際に異常が生じて、23組46本の染色体をもつ細胞と23組47本の染色体をもつ細胞が混ざり合っている状態です。

ダウン症候群の症状

・ゆっくりと発達する

発達の道筋は、通常の場合とほぼ同じですが、全体的にゆっくりと発達していきます。

 

・筋肉が柔らかい

筋肉の緊張が低く、多くの場合、発達に遅れがみられます。

 

・合併症の病気の可能性がある

ダウン症候群の全ての方に認められるわけではありませんが、心臓の疾患、消化器系の疾患、甲状腺機能低下、眼の疾患、難聴などを合併することがあります。

 

・顔に特徴がみられる

耳が低い位置にある。目がつりあがっている。鼻が低いなどがあります。

(HP埼玉県立小児医療センター遺伝科)

 

ダウン症がある方の顔の特徴はありますが、顔も性格も一人ひとり違っていて自分の両親に似ています。ダウン症の特性として、発達がゆるやかであったり感染症にかかりやすいなど保護者から健康管理面などで心配されるところも多くありますが、無理なく、たのしく体を動かしたり、コミュニケーションをとっていくことは大切です。言葉の出始めも少し遅れたりしますが、育ちの速さやペースではなく、育ち方に目を向けることが大切です。(池田,2018)

 

引用・参考文献

HP国立医療センター    

https://www.ncchd.go.jp/hospital/sickness/children/006.html

HP埼玉県立小児医療センター遺伝科

池田由紀江(2018)ダウン症のすべてがわかる本 講談社.

 

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